CETL

Description de la maladie

2007-07-12T00:41:28Z

Article complet disponible sur Orphanet
R�sum� de la maladie
La maladie de Fabry est une pathologie h�r�ditaire du m�tabolisme des glycosphingolipides, de transmission r�cessive li�e au chromosome X, due au d�ficit en une enzyme lysosomale : l'alpha-galactosidase A. Le d�faut enzymatique conduit � l'accumulation du substrat non d�grad� dans les tissus et le plasma. Dans sa forme classique, l'affection touche plus s�v�rement les hommes h�mizygotes, chez qui les signes cliniques d�butent dans (...)

Composition du CETMPS

CETL — 2006-04-02T08:07:04Z

NomPr�nome-mail TD style="BORDER-RIGHT : #e0dfe3 ; BORDER-TOP : #e0dfe3 ; BORDER-LEFT : #e0dfe3 ; BORDER-BOTTOM : #e0dfe3 ;

Composition du CETNP

CETL — 2006-04-02T08:03:33Z

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Composition du CETP

CETL — 2006-04-02T08:02:26Z

NomPr�nome-mail TD style="B

Composition du CETF

CETL — 2006-04-02T08:01:25Z

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Composition des membres du CETI

CETL — 2006-04-01T17:06:55Z

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Description

CETL — 2005-11-14T17:28:05Z

Auteurs : Dr J�r�me Stirnemann, Dr Isabelle Caubel et Dr Nadia Belmatoug Date de cr�ation : avril 2003
Article disponible sur Orphanet
Mise � jour : f�vrier 2003 et D�cembre 2004 Editeur scientifique : Professeur Jean-Marie Saudubray
La maladie de GaucherAuteurs : Dr J�r�me Stirnemann1, Dr Isabelle Caubel et Dr Nadia Belmatoug Date de cr�ation : avril 2003Mise � jour : f�vrier 2003 et D�cembre 2004 P class=MsoHeader style="MARGIN : (...)